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Title: Genome-wide association study identifies novel loci predisposing to cutaneous melanoma.
Authors: Amos CI,  Wang LE,  Lee JE,  Gershenwald JE,  Chen WV,  Fang S,  Kosoy R,  Zhang M,  Qureshi AA,  Vattathil S,  Schacherer CW,  Gardner JM,  Wang Y,  Bishop DT,  Barrett JH,  GenoMEL Investigators,  MacGregor S,  Hayward NK,  Martin NG,  Duffy DL,  Q-Mega Investigators,  Mann GJ,  Cust A,  Hopper J,  AMFS Investigators,  Brown KM,  Grimm EA,  Xu Y,  Han Y,  Jing K,  McHugh C,  Laurie CC,  Doheny KF,  Pugh EW,  Seldin MF,  Han J,  Wei Q,  Mann GJ,  Hopper JL,  Aitken JF,  Armstrong BK,  Giles GG,  Kefford RF,  Cust AE,  Jenkins MA,  Schmid H,  Aguilera P,  Badenas C,  Carrera C,  Cuellar F,  Gabriel D,  Martinez E,  Gonzalez M,  Iglesias P,  Malvehy J,  Marti-Laborda R,  Mila M,  Ogbah Z,  Butille JA,  Puig S,  Alós L,  Arance A,  Arguís P,  Campo A,  Castel T,  Conill C,  Palou J,  Rull R,  Sánchez M,  Vidal-Sicart S,  Vilalta A,  Vilella R,  Martin NG,  Montgomery GW,  Duffy DL,  Whiteman DC,  MacGregor S,  Hayward NK,  Whiteman D,  Webb P,  Green A,  Parsons P,  Purdie D,  Hayward N,  Landi MT,  Calista D,  Landi G,  Minghetti P,  Arcangeli F,  Bertazzi PA,  Bianchi-Scarra G,  Ghiorzo P,  Pastorino L,  Bruno W,  Battistuzzi L,  Gargiulo S,  Nasti S,  Gliori S,  Origone P,  Andreotti V,  Queirolo P,  Mackie R,  Lang J,  Bishop JA,  Affleck P,  Barrett JH,  Bishop DT,  Harrison J,  Iles MM,  Randerson-Moor J,  Harland M,  Taylor JC,  Whittaker L,  Kukalizch K,  Leake S,  Karpavicius B,  Haynes S,  Mack T,  Chan M,  Taylor Y,  Davies J,  King P,  Gruis NA,  van Nieuwpoort FA,  Out C,  van der Drift C,  Bergman W,  Kukutsch N,  Bavinck JN,  Bakker B,  van der Stoep N,  ter Huurne J,  van der Rhee H,  Bekkenk M,  Snels D,  van Praag M,  Brochez L,  Gerritsen R,  Crijns M,  Vasen H,  Olsson H,  Ingvar C,  Jönsson G,  Borg Å,  Måsbäck A,  Lundgren L,  Baeckenhorn K,  Nielsen K,  Casslén AS,  Helsing P,  Andresen PA,  Rootwelt H,  Akslen LA,  Molven A,  Avril MF,  Bressac-de Paillerets B,  Chaudru V,  Chateigner N,  Corda E,  Jeannin P,  Lesueur F,  de Lichy M,  Maubec E,  Mohamdi H,  Demenais F,  Andry-Benzaquen P,  Bachollet B,  Bérard F,  Berthet P,  Boitier F,  Bonadona V,  Bonafé JL,  Bonnetblanc JM,  Cambazard F,  Caron O,  Caux F,  Chevrant-Breton J,  Chompret A,  Dalle S,  Demange L,  Dereure O,  Doré MX,  Doutre MS,  Dugast C,  Faivre L,  Grange F,  Humbert P,  Joly P,  Kerob D,  Lasset C,  Leccia MT,  Lenoir G,  Leroux D,  Levang J,  Lipsker D,  Mansard S,  Martin L,  Martin-Denavit T,  Mateus C,  Michel JL,  Morel P,  Olivier-Faivre L,  Perrot JL,  Robert C,  Ronger-Savle S,  Sassolas B,  Souteyrand P,  Stoppa-Lyonnet D,  Thomas L,  Vabres P,  Wierzbicka E,  Elder D,  Kanetsky P,  Knorr J,  Ming M,  Mitra N,  Ruffin A,  Van Belle P,  Debniak T,  Lubiński J,  Mirecka A,  Ertmański S,  Novakovic S,  Hocevar M,  Peric B,  Cerkovnik P,  Höiom V,  Hansson J,  Mann GJ,  Kefford RF,  Schmid H,  Holland EA,  Azizi E,  Galore-Haskel G,  Friedman E,  Baron-Epel O,  Scope A,  Pavlotsky F,  Yakobson E,  Cohen-Manheim I,  Laitman Y,  Milgrom R,  Shimoni I,  Kozlovaa E
Journal: Hum Mol Genet
Date: 2011 Dec 15
Branches: LTG
PubMed ID: 21926416
PMC ID: PMC3298855
Abstract: We performed a multistage genome-wide association study of melanoma. In a discovery cohort of 1804 melanoma cases and 1026 controls, we identified loci at chromosomes 15q13.1 (HERC2/OCA2 region) and 16q24.3 (MC1R) regions that reached genome-wide significance within this study and also found strong evidence for genetic effects on susceptibility to melanoma from markers on chromosome 9p21.3 in the p16/ARF region and on chromosome 1q21.3 (ARNT/LASS2/ANXA9 region). The most significant single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in the 15q13.1 locus (rs1129038 and rs12913832) lie within a genomic region that has profound effects on eye and skin color; notably, 50% of variability in eye color is associated with variation in the SNP rs12913832. Because eye and skin colors vary across European populations, we further evaluated the associations of the significant SNPs after carefully adjusting for European substructure. We also evaluated the top 10 most significant SNPs by using data from three other genome-wide scans. Additional in silico data provided replication of the findings from the most significant region on chromosome 1q21.3 rs7412746 (P = 6 × 10(-10)). Together, these data identified several candidate genes for additional studies to identify causal variants predisposing to increased risk for developing melanoma.